Гость Опубликовано 22 Января 2012 Поделиться Опубликовано 22 Января 2012 Цитата Nerei, а где именно в Украине, особенно в Киеве, проводят генетическое обследование? Все рядом, все работает. Клиника Надия Начинайте с 35delG Цитата Что касается второго ребенка, то нет никакой предрасположенности, так как все родственники и ближние и дальние - слишащие, а по поводу генетических обследований - полностью согласен с Констанцией. Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого. Цитата А может, тут это не генетика виновата, а экология или вирусы, или медикаменты с ототоксическим действием подействовали на слух малышей во время внутриутробного развития? или были патологические роды оба раза? Любой ребенок с врожденными потерями слуха должен пройти генетический скрининг. Ссылка на сообщение
Марина-Мама Машеньки 71 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 В 23.01.2012 в 00:32, Nerei сказал: Все рядом, все работает. Клиника Надия Начинайте с 35delG Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого. Любой ребенок с врожденными потерями слуха должен пройти генетический скрининг. Мы два раза в лор нии хотели сделать этот анализ,у них то пробирок не было,то еще чего то Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Мы два раза в лор нии хотели сделать этот анализ,у них то пробирок не было,то еще чего то Материал они отправляют в эту клинику. Что мешает заехать туда и сделать все? Ссылка на сообщение
Марина-Мама Машеньки 71 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Материал они отправляют в эту клинику. Что мешает заехать туда и сделать все? А мне никто об этом не сказал,я спрашивала где еще можно сделать,сказали только у нас Ссылка на сообщение
Марина-Мама Машеньки 71 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Вот я Вам говорю Скрининг не уменьшит потребности в КИ. Только увеличит. Или у Вас другое мнение по этому вопросу? Не могу с Вами согласится. Давайте сравним социальную пользу ребенка, которого проимлантировали в 1,5 года и 63,5 года прожил и 40 лет (а то и больше) приносил пользу обществу и 55-летнего позднооглохшего человека, который будет работать еще 15 лет. Дети - приоритетное направление в КИ. В следущий заезд в Киев сделаю,одному ребенку сделать будет достаточно или родителям тоже надо?сколько стоит не знаете? Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 В следущий заезд в Киев сделаю,одному ребенку сделать будет достаточно или родителям тоже надо?сколько стоит не знаете? Только ребенку (на первичном этапе). Скрининг по 35delG стоит 500 гривен. А дальше уже в зависимости от его результата - нужно или нет дальнейшее обследование. Ссылка на сообщение
Марина-Мама Машеньки 71 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Только ребенку (на первичном этапе). Скрининг по 35delG стоит 500 гривен. А дальше уже в зависимости от его результата - нужно или нет дальнейшее обследование. Вы не знаете,это анализ на конексин26(может не правильно написала)мне в лорнии говорили что 900 гр стоит,500 это хорошо Ссылка на сообщение
Владимир Т 39 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 В 23.01.2012 в 00:32, Nerei сказал: Все рядом, все работает. Клиника Надия Начинайте с 35delG Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого. Любой ребенок с врожденными потерями слуха должен пройти генетический скрининг. Моему первому ребенку поставили диагноз сенсоневральная глухота в ЛОР Институте весной 2007г. При этом ни о какой возможности пройти генетическое обследование ни один врач из института даже не упомянул. Единственное, что нам упорно повторяли - ищите 40 тыс долларов!!! Кроме того, кожда я спрашивал у ВСЕХ врачей Института, с которыми пришлось общатся, о возможной причине заболевания, все в один голос повторяли- " вы никогда не узнаете правду, слишком много возможных причин и факторов". Когда же я в 2010г. обратился к нашему обласному генетику , она мне ответила , что в Украине такие анализы не делают!!! Ссылка на сообщение
Mothaika 1 085 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Кроме того, кожда я спрашивал у ВСЕХ врачей Института, с которыми пришлось общатся, о возможной причине заболевания, все в один голос повторяли- " вы никогда не узнаете правду, слишком много возможных причин и факторов". Генетический анализ может пролить свет на причину, а может и не пролить. Обычно проверяют самые частые мутации, просто все возможные проверять дорого. Ссылка на сообщение
Devotee 2 161 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Генетический анализ может пролить свет на причину, а может и не пролить. Обычно проверяют самые частые мутации, просто все возможные проверять дорого. кстати говоря, у меня тоже вопрос: причина моей НСТ так и не выяснена до конца - врожденная или нет (есть вероятность, что от мономицина - кололи в младенчестве). Стоит ли сделать генетический анализ, чтобы точно быть уверенным что это генетика и на будущего ребенка никак не повлияет? Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Вы не знаете,это анализ на конексин26(может не правильно написала)мне в лорнии говорили что 900 гр стоит,500 это хорошо Да, это то, что нужно. 900 - возможно смотрят сразу несколько мутаций, а не только 35delG. Когда же я в 2010г. обратился к нашему обласному генетику , она мне ответила , что в Украине такие анализы не делают!!! В 2010 уже делали. Имел некоторое отношение к организации этого процесса. В России уже давно делают. енетический анализ может пролить свет на причину, а может и не пролить. Обычно проверяют самые частые мутации, просто все возможные проверять дорого. Секвенирование нам поможет. Даже если самые частые не нашли. У нас не такая дорогая процедура, что-то около 300 долларов США. Ссылка на сообщение
Mothaika 1 085 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого. Я бы слово "виноваты" взяла в кавычки. Допустим, первого ребенка обследовали и убедились, что тип наследования аутосомно-рецессивный - то есть мама/папа и прочие родственники здоровы, но у каждого родителя есть ген тугоухости, который не проявился (рецессивный), а ребенку достались два таких гена, что и дало такой результат. Вероятность рождения ребенка с такой же проблемой - 25% (50% - что он гетерозигота, как родители, а 25 - что ему такой ген вообще не достался - то есть 75% за то,ч то он будет здоров). У статистики памяти нет, при каждой беременности вероятность реализуется заново. Разве это повод отказываться от второго ребенка? Рождения гарантированно здоровых детей не бывает в принципе! Помимо тугоухости аутосомно-рецессивным путем передается несколько тысяч редких заболеваний - популяция от них статистически защищена, но каждый конкретный родитель - нет. Помимо этого можно заболеть во время беременности, далее по списку - родовые травмы, патология в раннем постнатальном периоде. Любой ребенок может из здорового в больного превратиться в любом возрасте (травмы, тяжелые инфекции и прочее). Поэтому не стоит абсолютизировать возможности генетики. Проверить - стоит, знания лишними не бывают. 1 Ссылка на сообщение
Mothaika 1 085 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 кстати говоря, у меня тоже вопрос: причина моей НСТ так и не выяснена до конца - врожденная или нет (есть вероятность, что от мономицина - кололи в младенчестве). Стоит ли сделать генетический анализ, чтобы точно быть уверенным что это генетика и на будущего ребенка никак не повлияет? Зная, что есть такой анализ - проще его сделать (чтобы не думалось, что что-то не доделал) 1 Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Стоит ли сделать генетический анализ, чтобы точно быть уверенным что это генетика и на будущего ребенка никак не повлияет? Однозначно стоит, т.к. нет 100% гарантии, что от мономицина. Вот если было бы исследование слуха до мономицина (нормальный слух) - тогда смысла особого нет. Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 (изменено) Разве это повод отказываться от второго ребенка? Нет, конечно. Но можно же не иметь 25% риска. Амниоцентез (с соответствующим анализом и прерыванием в случае гомозиготы по мутации) или ЭКО (с соответствующей селекцией и выбором здорового) нам помогут избежать риска. Помимо этого можно заболеть во время беременности, далее по списку - родовые травмы, патология в раннем постнатальном периоде. Любой ребенок может из здорового в больного превратиться в любом возрасте (травмы, тяжелые инфекции и прочее). Это понятно. Но 50% врожденных нарушений слуха - это генетика. 100% генетический скрининг позволит родителям и их детям со снижением слуха иметь детей с нормой слуха. Изменено 23 Января 2012 пользователем Гость Ссылка на сообщение
Марина-Мама Машеньки 71 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Да, это то, что нужно. 900 - возможно смотрят сразу несколько мутаций, а не только 35delG. А вы не знаете,могу я у нас сдать анализ и отправить его в Киев.у нас про такой анализ ничего не знают Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 А вы не знаете,могу я у нас сдать анализ и отправить его в Киев.у нас про такой анализ ничего не знают Можно. Позвоните в клинику Вам подробно расскажут. Если коротко - вакутайзер (специальная пробирка), 2 мл венозной крови, курьерская служба доставки. Консультация у генетика. Ссылка на сообщение
Mothaika 1 085 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 (изменено) Нет, конечно. Но можно же не иметь 25% риска. Амниоцентез (с соответствующим анализом и прерыванием в случае гомозиготы по мутации) или ЭКО (с соответствующей селекцией и выбором здорового) нам помогут избежать риска. Это понятно. Но 50% врожденных нарушений слуха - это генетика. 100% генетический скрининг позволит родителям и их детям со снижением слуха иметь детей с нормой слуха. Вот тут что-то наши мировоззрения разошлись. Я не уверена в безопасности и безошибочности амниоцентеза. Думаю, что не для всех людей ЭКО - приемлемый вариант. Генетика - не 50, а чуть ли не 70% врожденной тугоухости и глухоты. А вот 100% генетический скрининг рождение глухих детей может количественно снизить, но никогда не обнулит. Каждый человек имеет по разным данным от 15 до 50 рецессивных генов разных заболеваний - и даже на более известные нереально всех проверять. Да я и не уверена, что надо. Изменено 23 Января 2012 пользователем Mothaika Ссылка на сообщение
Марина-Мама Машеньки 71 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Можно. Позвоните в клинику Вам подробно расскажут. Если коротко - вакутайзер (специальная пробирка), 2 мл венозной крови, курьерская служба доставки. Консультация у генетика. Спасибо,созвонюсь с ними Ссылка на сообщение
Mothaika 1 085 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 А вы не знаете,могу я у нас сдать анализ и отправить его в Киев.у нас про такой анализ ничего не знают Теоретически анализ можно и в Москву отправить (тем более, что это даже не пятно крови , а мазок со слизистой полости рта - со щеки). Хотя там есть правила забора определенные, чтобы исключить попадание другого материала с ДНК - с рук, например. Ссылка на сообщение
Марина-Мама Машеньки 71 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Теоретически анализ можно и в Москву отправить (тем более, что это даже не пятно крови , а мазок со слизистой полости рта - со щеки). Хотя там есть правила забора определенные, чтобы исключить попадание другого материала с ДНК - с рук, например. Я думала это кровь берут,мне сказали на тощак надо,я и подумала что кровь)) Ссылка на сообщение
Mothaika 1 085 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Хочется думать что так и есть,почему тогда еще не решился вопрос с имплантами,значит что-то поделить не могут.опять же это мое мнение Так расходы на дорогостоящие виды медицинской помощи в бюджет страны закладывают - так что от политиков и чиновников зависит. И от возможностей бюджета. Я думала это кровь берут,мне сказали на тощак надо,я и подумала что кровь)) Наверное, есть разные варианты. У нашего генетика можете сами уточнить tmarkova@audiology.ru Ссылка на сообщение
Констанция 118 Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Нет, конечно. Но можно же не иметь 25% риска. Амниоцентез (с соответствующим анализом и прерыванием в случае гомозиготы по мутации) или ЭКО (с соответствующей селекцией и выбором здорового) нам помогут избежать риска. Вот и вернулись к тому, с чего и начинали. Ни один генетический анализ не дает 100% результата. Стоит его проводить, если и так методом подсчетов ясно, что 25% риска? Чтобы в лишний раз убедиться в этом? И что это дало бы родителям? И все гены глухоты/тухоугости науке пока не известны. Прерывание беременности при таком раскладе - не слишком жестоко? Не 100%, а всего 25% риска.... Убить здорового ребенка... И даже больного - в чем он виноват. что болен? Это, соглашусь, уже моральная сторона. Один способ не иметь эти 25% риска - это просто не беременеть. Не так ли? И не жестоко ли обвинять родителей, что сами виноваты в том, что ребенок болен, что не провели генетическую экспертизу. И давление со всех сторон - рожайте. не бойтесь, всего 25%! Это же здорово, что не 50%, не 75%! И другие - не рожайте - ведь 25% риска! 2 Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Вот тут что-то наши мировоззрения разошлись.Я не уверена в безопасности и безошибочности амниоцентеза. Думаю, что не для всех людей ЭКО - приемлемый вариант. Генетика - не 50, а чуть ли не 70% врожденной тугоухости и глухоты. А вот 100% генетический скрининг рождение глухих детей может количественно снизить, но никогда не обнулит. Каждый человек имеет по разным данным от 15 до 50 рецессивных генов разных заболеваний - и даже на более известные нереально всех проверять. Да я и не уверена, что надо. На то мы и люди, чтобы иметь разные точки зрения Зачем нам тут общаться, если мы полностью совпадаем - пользы никакой. Со многим можно согласиться, но я все же уверен, что каждая семейная пара с факторами риска имеет возможность иметь детей с нормальным слухом. Для этого есть все возможности. А дальше - выбор каждого. Ссылка на сообщение
Гость Опубликовано 23 Января 2012 Поделиться Опубликовано 23 Января 2012 Ни один генетический анализ не дает 100% результата. Пруфлинк в студию. Рекомендую начать с термина "секвенирование". И другие - не рожайте - ведь 25% риска! Рожайте, кто ж Вам мешает. Только в случае, если ребенок родиться со снижением слуха Вам придется потратить намного больше денег, времени, сил, чтобы максимально приблизиться к результату, который есть у нормально слышащего ребенка. Ссылка на сообщение
Рекомендуемые сообщения
Создайте аккаунт или авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий
Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи
Создать аккаунт
Зарегистрировать новый аккаунт в нашем сообществе. Это несложно!
Зарегистрировать новый аккаунтВойти
Есть аккаунт? Войти.
Войти