Рискнем родить второго?

[Гость]

Цитата

Nerei, а где именно в Украине, особенно в Киеве, проводят генетическое обследование?

 

Все рядом, все работает. Клиника Надия

Начинайте с 35delG

 

Цитата

Что касается второго ребенка, то нет никакой предрасположенности, так как все родственники и ближние и дальние - слишащие, а по поводу генетических обследований - полностью согласен с Констанцией.

 

Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого.

 

Цитата

А может, тут это не генетика виновата, а экология или вирусы, или медикаменты с ототоксическим действием подействовали на слух малышей во время внутриутробного развития? или были патологические роды оба раза?

 

 

Любой ребенок с врожденными потерями слуха должен пройти генетический скрининг.

[Марина-Мама Машеньки 71]

В 23.01.2012 в 00:32, Nerei сказал:

Все рядом, все работает. Клиника Надия

Начинайте с 35delG

 

 

 

Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого.

 

 

 

 

Любой ребенок с врожденными потерями слуха должен пройти генетический скрининг.

Мы два раза в лор нии хотели сделать этот анализ,у них то пробирок не было,то еще чего то

[Гость]

Мы два раза в лор нии хотели сделать этот анализ,у них то пробирок не было,то еще чего то

 

Материал они отправляют в эту клинику. Что мешает заехать туда и сделать все?

[Марина-Мама Машеньки 71]

Материал они отправляют в эту клинику. Что мешает заехать туда и сделать все?

 

А мне никто об этом не сказал,я спрашивала где еще можно сделать,сказали только у нас

[Марина-Мама Машеньки 71]

Вот я Вам говорю

 

 

 

Скрининг не уменьшит потребности в КИ. Только увеличит. Или у Вас другое мнение по этому вопросу?

 

 

 

 

Не могу с Вами согласится. Давайте сравним социальную пользу ребенка, которого проимлантировали в 1,5 года и 63,5 года прожил и 40 лет (а то и больше) приносил пользу обществу и 55-летнего позднооглохшего человека, который будет работать еще 15 лет.

 

Дети - приоритетное направление в КИ.

 

В следущий заезд в Киев сделаю,одному ребенку сделать будет достаточно или родителям тоже надо?сколько стоит не знаете?

[Гость]

В следущий заезд в Киев сделаю,одному ребенку сделать будет достаточно или родителям тоже надо?сколько стоит не знаете?

 

Только ребенку (на первичном этапе). Скрининг по 35delG стоит 500 гривен. А дальше уже в зависимости от его результата - нужно или нет дальнейшее обследование.

[Марина-Мама Машеньки 71]

Только ребенку (на первичном этапе). Скрининг по 35delG стоит 500 гривен. А дальше уже в зависимости от его результата - нужно или нет дальнейшее обследование.

 

Вы не знаете,это анализ на конексин26(может не правильно написала)мне в лорнии говорили что 900 гр стоит,500 это хорошо

[Владимир Т 39]

В 23.01.2012 в 00:32, Nerei сказал:

Все рядом, все работает. Клиника Надия 

Начинайте с 35delG

 

 

 

Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого.

 

 

 

 

Любой ребенок с врожденными потерями слуха должен пройти генетический скрининг.

 

Моему первому ребенку поставили диагноз сенсоневральная глухота в ЛОР Институте весной 2007г. При этом ни о какой возможности пройти генетическое обследование ни один врач из института даже не упомянул. Единственное, что нам упорно повторяли - ищите 40 тыс долларов!!! Кроме того, кожда я спрашивал у ВСЕХ врачей Института, с которыми пришлось общатся, о возможной причине заболевания, все в один голос повторяли- " вы никогда не узнаете правду, слишком много возможных причин и факторов".

Когда же я в 2010г. обратился к нашему обласному генетику , она мне ответила , что в Украине такие анализы не делают!!!

[Mothaika 1 085]

Кроме того, кожда я спрашивал у ВСЕХ врачей Института, с которыми пришлось общатся, о возможной причине заболевания, все в один голос повторяли- " вы никогда не узнаете правду, слишком много возможных причин и факторов".

 

 

Генетический анализ может пролить свет на причину, а может и не пролить. Обычно проверяют самые частые мутации, просто все возможные проверять дорого.

[Devotee 2 161]

Генетический анализ может пролить свет на причину, а может и не пролить. Обычно проверяют самые частые мутации, просто все возможные проверять дорого.

кстати говоря, у меня тоже вопрос: причина моей НСТ так и не выяснена до конца - врожденная или нет (есть вероятность, что от мономицина - кололи в младенчестве). Стоит ли сделать генетический анализ, чтобы точно быть уверенным что это генетика и на будущего ребенка никак не повлияет?

[Гость]

Вы не знаете,это анализ на конексин26(может не правильно написала)мне в лорнии говорили что 900 гр стоит,500 это хорошо

 

Да, это то, что нужно. 900 - возможно смотрят сразу несколько мутаций, а не только 35delG.

 

Когда же я в 2010г. обратился к нашему обласному генетику , она мне ответила , что в Украине такие анализы не делают!!!

 

В 2010 уже делали. Имел некоторое отношение к организации этого процесса. В России уже давно делают.

 

енетический анализ может пролить свет на причину, а может и не пролить. Обычно проверяют самые частые мутации, просто все возможные проверять дорого.

 

Секвенирование нам поможет. Даже если самые частые не нашли. У нас не такая дорогая процедура, что-то около 300 долларов США.

[Mothaika 1 085]

Как бы это жестко не звучало - вы сами виноваты, что у второго ребенка такая же проблема, как и у первого.

 

Я бы слово "виноваты" взяла в кавычки.

Допустим, первого ребенка обследовали и убедились, что тип наследования аутосомно-рецессивный - то есть мама/папа и прочие родственники здоровы, но у каждого родителя есть ген тугоухости, который не проявился (рецессивный), а ребенку достались два таких гена, что и дало такой результат.

Вероятность рождения ребенка с такой же проблемой - 25% (50% - что он гетерозигота, как родители, а 25 - что ему такой ген вообще не достался - то есть 75% за то,ч то он будет здоров). У статистики памяти нет, при каждой беременности вероятность реализуется заново. Разве это повод отказываться от второго ребенка?

 

Рождения гарантированно здоровых детей не бывает в принципе!

 

Помимо тугоухости аутосомно-рецессивным путем передается несколько тысяч редких заболеваний - популяция от них статистически защищена, но каждый конкретный родитель - нет. Помимо этого можно заболеть во время беременности, далее по списку - родовые травмы, патология в раннем постнатальном периоде. Любой ребенок может из здорового в больного превратиться в любом возрасте (травмы, тяжелые инфекции и прочее).

 

Поэтому не стоит абсолютизировать возможности генетики.

 

Проверить - стоит, знания лишними не бывают.

[Mothaika 1 085]

кстати говоря, у меня тоже вопрос: причина моей НСТ так и не выяснена до конца - врожденная или нет (есть вероятность, что от мономицина - кололи в младенчестве). Стоит ли сделать генетический анализ, чтобы точно быть уверенным что это генетика и на будущего ребенка никак не повлияет?

 

Зная, что есть такой анализ - проще его сделать (чтобы не думалось, что что-то не доделал)

[Гость]

Стоит ли сделать генетический анализ, чтобы точно быть уверенным что это генетика и на будущего ребенка никак не повлияет?

 

Однозначно стоит, т.к. нет 100% гарантии, что от мономицина. Вот если было бы исследование слуха до мономицина (нормальный слух) - тогда смысла особого нет.

[Гость]

Разве это повод отказываться от второго ребенка?

 

Нет, конечно. Но можно же не иметь 25% риска. Амниоцентез (с соответствующим анализом и прерыванием в случае гомозиготы по мутации) или ЭКО (с соответствующей селекцией и выбором здорового) нам помогут избежать риска.

 

Помимо этого можно заболеть во время беременности, далее по списку - родовые травмы, патология в раннем постнатальном периоде. Любой ребенок может из здорового в больного превратиться в любом возрасте (травмы, тяжелые инфекции и прочее).

 

Это понятно. Но 50% врожденных нарушений слуха - это генетика. 100% генетический скрининг позволит родителям и их детям со снижением слуха иметь детей с нормой слуха.

Изменено 23 Января 2012 пользователем Гость

[Марина-Мама Машеньки 71]

Да, это то, что нужно. 900 - возможно смотрят сразу несколько мутаций, а не только 35delG.

 

 

 

 

 

 

А вы не знаете,могу я у нас сдать анализ и отправить его в Киев.у нас про такой анализ ничего не знают

[Гость]

А вы не знаете,могу я у нас сдать анализ и отправить его в Киев.у нас про такой анализ ничего не знают

 

Можно. Позвоните в клинику Вам подробно расскажут. Если коротко - вакутайзер (специальная пробирка), 2 мл венозной крови, курьерская служба доставки. Консультация у генетика.

[Mothaika 1 085]

Нет, конечно. Но можно же не иметь 25% риска. Амниоцентез (с соответствующим анализом и прерыванием в случае гомозиготы по мутации) или ЭКО (с соответствующей селекцией и выбором здорового) нам помогут избежать риска.

Это понятно. Но 50% врожденных нарушений слуха - это генетика. 100% генетический скрининг позволит родителям и их детям со снижением слуха иметь детей с нормой слуха.

 

Вот тут что-то наши мировоззрения разошлись.

Я не уверена в безопасности и безошибочности амниоцентеза. Думаю, что не для всех людей ЭКО - приемлемый вариант.

Генетика - не 50, а чуть ли не 70% врожденной тугоухости и глухоты.

А вот 100% генетический скрининг рождение глухих детей может количественно снизить, но никогда не обнулит.

Каждый человек имеет по разным данным от 15 до 50 рецессивных генов разных заболеваний - и даже на более известные нереально всех проверять. Да я и не уверена, что надо.

Изменено 23 Января 2012 пользователем Mothaika

[Марина-Мама Машеньки 71]

Можно. Позвоните в клинику Вам подробно расскажут. Если коротко - вакутайзер (специальная пробирка), 2 мл венозной крови, курьерская служба доставки. Консультация у генетика.

 

Спасибо,созвонюсь с ними

[Mothaika 1 085]

А вы не знаете,могу я у нас сдать анализ и отправить его в Киев.у нас про такой анализ ничего не знают

 

Теоретически анализ можно и в Москву отправить (тем более, что это даже не пятно крови , а мазок со слизистой полости рта - со щеки).

Хотя там есть правила забора определенные, чтобы исключить попадание другого материала с ДНК - с рук, например.

[Марина-Мама Машеньки 71]

Теоретически анализ можно и в Москву отправить (тем более, что это даже не пятно крови , а мазок со слизистой полости рта - со щеки).

Хотя там есть правила забора определенные, чтобы исключить попадание другого материала с ДНК - с рук, например.

 

Я думала это кровь берут,мне сказали на тощак надо,я и подумала что кровь))

[Mothaika 1 085]

Хочется думать что так и есть,почему тогда еще не решился вопрос с имплантами,значит что-то поделить не могут.опять же это мое мнение

 

Так расходы на дорогостоящие виды медицинской помощи в бюджет страны закладывают - так что от политиков и чиновников зависит. И от возможностей бюджета.

 

Я думала это кровь берут,мне сказали на тощак надо,я и подумала что кровь))

 

Наверное, есть разные варианты.

У нашего генетика можете сами уточнить tmarkova@audiology.ru

[Констанция 118]

Нет, конечно. Но можно же не иметь 25% риска. Амниоцентез (с соответствующим анализом и прерыванием в случае гомозиготы по мутации) или ЭКО (с соответствующей селекцией и выбором здорового) нам помогут избежать риска.

 

 

 

 

Вот и вернулись к тому, с чего и начинали. Ни один генетический анализ не дает 100% результата. Стоит его проводить, если и так методом подсчетов ясно, что 25% риска? Чтобы в лишний раз убедиться в этом? И что это дало бы родителям? И все гены глухоты/тухоугости науке пока не известны.

Прерывание беременности при таком раскладе - не слишком жестоко? Не 100%, а всего 25% риска.... Убить здорового ребенка... И даже больного - в чем он виноват. что болен? Это, соглашусь, уже моральная сторона.

Один способ не иметь эти 25% риска - это просто не беременеть. Не так ли? И не жестоко ли обвинять родителей, что сами виноваты в том, что ребенок болен, что не провели генетическую экспертизу.

 

И давление со всех сторон - рожайте. не бойтесь, всего 25%! Это же здорово, что не 50%, не 75%!

 

И другие - не рожайте - ведь 25% риска!

[Гость]

Вот тут что-то наши мировоззрения разошлись.

Я не уверена в безопасности и безошибочности амниоцентеза. Думаю, что не для всех людей ЭКО - приемлемый вариант.

Генетика - не 50, а чуть ли не 70% врожденной тугоухости и глухоты.

А вот 100% генетический скрининг рождение глухих детей может количественно снизить, но никогда не обнулит.

Каждый человек имеет по разным данным от 15 до 50 рецессивных генов разных заболеваний - и даже на более известные нереально всех проверять. Да я и не уверена, что надо.

 

На то мы и люди, чтобы иметь разные точки зрения Зачем нам тут общаться, если мы полностью совпадаем - пользы никакой.

 

Со многим можно согласиться, но я все же уверен, что каждая семейная пара с факторами риска имеет возможность иметь детей с нормальным слухом. Для этого есть все возможности. А дальше - выбор каждого.

[Гость]

Ни один генетический анализ не дает 100% результата.

 

Пруфлинк в студию. Рекомендую начать с термина "секвенирование".

 

И другие - не рожайте - ведь 25% риска!

 

Рожайте, кто ж Вам мешает. Только в случае, если ребенок родиться со снижением слуха Вам придется потратить намного больше денег, времени, сил, чтобы максимально приблизиться к результату, который есть у нормально слышащего ребенка.