Qwert 3 Опубликовано 5 Августа 2012 Поделиться Опубликовано 5 Августа 2012 @Ev.A,согласна, что ребеночек это даровано с Выше. И я очень рада что у меня есть такая звездень, хоть пока что толком не говорит, зато общительная до жути. ЗЫ нам 1,5годика) @Mothaika,спасибо за информацию, но мы не в москве. Ссылка на сообщение
Qwert 3 Опубликовано 4 Октября 2012 Поделиться Опубликовано 4 Октября 2012 Сдали ген.анализ в С-Пб у Журавского в институте Павлова. Ждем результатов. Это дешевле во много раз, чем у нас в городе. 1 Ссылка на сообщение
larsen 4 Опубликовано 14 Октября 2012 Поделиться Опубликовано 14 Октября 2012 А мы мелкому генетику сдавали и, да, у него обнаружили этот мутационный ген, который отвечает за тугоухость... Ссылка на сообщение
mamastasa 135 Опубликовано 14 Октября 2012 Поделиться Опубликовано 14 Октября 2012 а вы не скажете,какой именно сдавали анализ Нейросенсорная несиндромальная GJB2 35delG тугоухость - 1 (Мутация 1 коннексина 26) Нейросенсорная несиндромальная GJB2 313-326del14 тугоухость - 2 (Мутация 2 коннексина 26) Нейросенсорная несиндромальная GJB2 235delC тугоухость - 3 (Мутация 3 коннексина 26) Нейросенсорная несиндромальная GJB2 167delT тугоухость - 4 (Мутация 4 коннексина 26) Ссылка на сообщение
larsen 4 Опубликовано 16 Октября 2012 Поделиться Опубликовано 16 Октября 2012 Нейросенсорная несиндромальная GJB2 35delG Направили на этот ген, обнаружили в Гомозиготной форме-значит действует... 1 Ссылка на сообщение
mamastasa 135 Опубликовано 16 Октября 2012 Поделиться Опубликовано 16 Октября 2012 спасибо)) Ссылка на сообщение
Zluka 2 Опубликовано 17 Октября 2012 Поделиться Опубликовано 17 Октября 2012 Мое Вам почтение. На счет рожать или ходить "завидовать" все оставшуюся жизнь -это выбор вас самих. У меня первый ребеночек слабослышаший, родился нормальный слух начал падать в 1.5 годика хотя,(положа руку на сердце) я подозреваю, что он родился таким. Но врачи утверждают, что он оглох после болезни-разве кто сознается, в своей ошибке..... Муж меня долго уговаривал на второго и после двухгодичных уговоров и всех "ЗА" и "ПРОТИВ", мы решили рискнуть. Всю беременность я молила Бога и чуть сума не сошла по поводу " а вдруг опять глухой :em9: ". Никакие анализы делать не стала, даже не знаю почему, просто чувствовала, что не надо, но нервов себе попортила изрядно..... В апреле 2008 родила сыночка-слышащего и сейчас даже жизни без него не представляю. Так что решать только Вам, будущие родители, мы рискнули и вытащили щастливый билет :dance3: :yes2: 1 Ссылка на сообщение
Natasha 1 Опубликовано 8 Июня 2013 Поделиться Опубликовано 8 Июня 2013 Подскажите,пожалуйста,кто знает:были несколько дней назад на консультации у генетика (мы оба слышащие-ребенок родился глухой),врач сказала что во время беременности определить есть ли проблемы со слухом никак нельзя и отправила нас троих сдать анализ-кариотип,сказала,что по результатам анализа посмотрит есть ли какие-то нарушения в хромосомах и генетика ли это у нас или нет.Но на форуме читаю,что сдают совсем другой анализ.Обязательно ли нам троим (мне,мужу,ребенку) сдавать именно этот анализ и прояснит ли результат ситуацию-генетика это или нет,чтобы знать рожать второго ребенка? Ссылка на сообщение
Жасмин 77 Опубликовано 4 Мая 2014 Поделиться Опубликовано 4 Мая 2014 В нашем спец.садике родились в прошлом году в двух семьях вторые девочки глухие,в обеих семьях первые девочки глухие,имплантированы,хорошо реабилитированы,в этом году пошли в первый класс обычной школы.Обе семьи сдавали анализы на гены,проблемы у них в генах.Они прекрасно знали что и последующие дети родятся с проблемами слуха и как то получилось что беременность и решили рожать,грустно улыбаясь говорили,имеется опыт как никакой КИ,реабилитация.Расчётливо скорее ..застраховались,какие суммы у них я правда не в курсе и не интересно.Т.к. я бы если бы знала что гены,не решилась бы.Так вот с рожденья вторых девочек тот же путь по новой начали,после рожденья сразу СА,потом имплантация,спец. садик..Вторая девочка пока не имплантирована,условия страховки там у них чего то,ждут пока махонький остаточный слух не упадёт до минимума.Первое главное у этих семей,скорее то что первые девочки хорошо реабилитировались Ссылка на сообщение
Jineta 1 Опубликовано 3 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 3 Апреля 2015 У меня наверное самая ужасная история...: Я была самая счастливая мама и жена до января 2015......: здоровый сынишка год и 10, в ожидании второго ребенка - девочки, и тут я узнаю на 8м месяце беременности, что у моего сына тугоухость 3-й степени....видимо от нервов, рожаю на месяц раньше срока девочку.... тест на слух в роддоме мы не проходим, в месяц в поликлинике тоже...... в один момент я становлюсь мамой 2-х глухих детей... Мир рухнул..... Слёзы все выплаканы... как жить дальше.... за что мне это всё... ненавижу нашу медицину... если бы я раньше узнала, что первый ребенок с тугоухостью, на второго точно бы не решилась - с такой маленькой разницей в возрасте... Ссылка на сообщение
Devotee 2 161 Опубликовано 3 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 3 Апреля 2015 в один момент я становлюсь мамой 2-х глухих детей не надо рыдать - что сделано, то сделано. 3 степень - это не ужас-ужас-ужас. Детей надо слухопротезировать, подобрать хорошие СА, с ними и при 3 степени - если это она - можно будет вполне себе комфортно жить, общаться, разговаривать по телефону, да и музыку слушать. Можно и в школе учиться на первой парте, и в универе, и работу найти достойную. Повторюсь - ничего страшного нет, я долгое время был с 3 степенью и СА. СА щас маленькие, не особо заметишь -а у ж тем более у девушек, то легко прикрыть волосами. Вам щас надо не саморефлексировать, а подумать, где и как лучше сходить к сурдологу, обсудить вопрос слухопротезирования, подуматьь о постановке на детей на инвалидность - пенсия лишней не будет, да и льготы опять же будут. Все будет нормально. На форуме пишите, спрашивайте - обязательно поможем чем сможем и подскажем. 4 Ссылка на сообщение
Sandwoman 21 Опубликовано 3 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 3 Апреля 2015 Jineta, поверь, истории бывают и пострашнее! Гораздо пострашнее... Просто поверь... Сейчас тебе тяжело. Мы, мамы таких детишек, все это проходили. Тем более, я так понимаю, гормоны от недавних родов еще сильно воздействуют на организм и психику. Успокоиться не получится сразу, выплачь свое горе, отрыдай, разбей посуды немножко), дай себе разрешение на стресс, на боль, на отчаяние, на злость... Только не переборщи! Малышке нужна сейчас мама и ее молочко гораздо больше, чем возможность слышать, она будет тебя видеть, осязать, чувствовать! Поверь, ей будет еще долго очень хорошо и комфортно. Она, в отличие от вас, родителей, не видит никакого ужаса в происходящем, ей бы мамины руки, мамино тепло, мамины поцелуи, вкусное молочко, теплая водичка при купании, солнышко первых прогулок.. А всё остальное - потом.. А потом придется признать, что ситуация такая, какая есть. Её не изменишь, не повернешь вспять, не удалишь из своей жизни. И придет желание действовать... И доказать в первую очередь себе, что твои дети будут счастливы, непременно счастливы!!! Сейчас всё решаемо. И не всегда для этого нужны огромные деньги, пока государство помогает, по крайней мере. Пройдете обследования. Оформите инвалидность. У детей-инвалидов не так и мало льгот на самом деле, и пособия не такие уж маленькие, особенно если мама не работает. Если дело остановится на 3 степени - то вообще не беда, слуховые аппараты и занятия, и благодарность за то, что заметили так рано, не в пять лет, сделают свое дело - детишки будут жить обычной жизнью, как правильно пишет Devotee. Общаться, учиться, путешествовать. Имея на ушках аппаратики, как кто-то носит очки. А со временем аппаратики, может, будут, как линзы взамен очков сейчас. Я лет 10 носила очки, а потом лет 15 - линзы, и вообще не испытываю никаких проблем из-за того, что плохо вижу без линз и очков. А то, что они оба будут иметь недостаток слуха - может, со временем поймете, что к лучшему, будут ближе друг к другу, роднее, помогать будут в трудных ситуациях, тем более старший мальчишка у вас, защищать будет сестру)). Да, и насчет малышки раньше времени не паникуйте! Сделайте КСВП, этот тест на слух, что делают в поликлинике, вообще мало информативен. Если же диагноз подтвердится - сдайте генетический анализ, на всякий случай, чтоб уж знать, в чем дело и чего ждать в будущем. Если будут вопросы или просто желание пообщаться - пишите! Тут народ очень отзывчивый! Сама в этом убедилась, когда оказалась в подобной ситуации! 4 Ссылка на сообщение
Sandwoman 21 Опубликовано 3 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 3 Апреля 2015 Jineta, и не стоит ненавидеть медицину.. Мы, родители, видящие своих детей ежеминутно, не можем порой заметить, что что-то не так. Зато медицина сейчас способна сотворить поистине чудо, благодаря уникальным рукам хирургов и новейшим средствам реабилитации для людей с ограниченными возможностями. Так, что эти возможности оказываются не такими уж ограниченными!! Ссылка на сообщение
Jineta 1 Опубликовано 4 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 4 Апреля 2015 Devotee и Sandwoman, спасибо вам огромное за слова поддержки.... реально становиться на душе легче...в понедельник обязательно отвечу подробнее - сейчас нет времени, на самом деле я многое уже успела сделать, инвалидность старшему в феврале оформила, аппаратики одели вчера! правда он уже успел их снять и погрызть...но работают вроде....У младшей не известна пока степень....выбиваю направление на КСВП к сурдологу... в поликлинике не хотят давать - говорят подождите перарастет...бывает часто что ОАЭ не регистрируется...не хотят меня слушать - в понедельник иду снова воевать с ними... 1 Ссылка на сообщение
Гость Татьяна85 Опубликовано 4 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 4 Апреля 2015 (изменено) Малышке нужна сейчас мама и ее молочко гораздо больше, чем возможность слышать, она будет тебя видеть, осязать, чувствовать! Поверь, ей будет еще долго очень хорошо и комфортно. Она, в отличие от вас, родителей, не видит никакого ужаса в происходящем, ей бы мамины руки, мамино тепло, мамины поцелуи, вкусное молочко, теплая водичка при купании, солнышко первых прогулок.. А всё остальное - потом.. А потом придется признать, что ситуация такая, какая есть. Её не изменишь, не повернешь вспять, не удалишь из своей жизни. И придет желание действовать... И доказать в первую очередь себе, что твои дети будут счастливы, непременно счастливы!!! Это вы очень замечательно сказали. Постоянно пытаюсь настроить себя на эти мысли и не падать духом... А все "за что?", "а если бы .."и т.п. гоню подальше, они деструктивны, бесполезная трата времени и нервов Изменено 4 Апреля 2015 пользователем Татьяна85 1 Ссылка на сообщение
Devotee 2 161 Опубликовано 4 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 4 Апреля 2015 У младшей не известна пока степень....выбиваю направление на КСВП к сурдологу... в поликлинике не хотят давать - говорят подождите перарастет...бывает часто что ОАЭ не регистрируется...не хотят меня слушать - в понедельник иду снова воевать с ними... Почему вовевать? так часто бывает, слух выправляется, на оч ранних сроках довольно трудно установить точный диагноз. Ссылка на сообщение
Гость Татьяна85 Опубликовано 4 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 4 Апреля 2015 (изменено) .выбиваю направление на КСВП к сурдологу... в поликлинике не хотят давать - говорят подождите перарастет...бывает часто что ОАЭ не регистрируется...Удачи вам! У нас так же было, еле попали к сурдологу. у него тест снова не прошли, и он нам говорит, мол так бывает, к 6 мес. почти все детки проходят, придете ко мне в 4,5 мес. еще раз на аудиотест. Мы настояли, чтобы нас записали на КСВП - и в результате в 4,5 мес. у дочки уже была оформлена инвалидность, поданы документы на КИ и месяц носим СА. В таких вопросах лучше перестраховаться Изменено 4 Апреля 2015 пользователем Татьяна85 1 Ссылка на сообщение
Гость QwertyCI Опубликовано 5 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 5 Апреля 2015 Я всегда думала , что у меня слух понизился из за антибиотиков в детстве, хотя стрептомицин от обычного ОРВИ тоже сыграл свою роль. Я не знаю в каком возрасте стала плохо слышать. Но точно помню, что еще в детском садике не могла понять о чем поют воспитатели, и как мне тоже петь вместе с другими ребятами. (А петь я очень любила, и люблю) Обследовать меня стали сильно позже, когда заметили что при разговоре по телефону я прикладываю трубку только к одному уху. Ну и потом годы разных обследований, физиотерапии и лечения. Года 3 назад мы переехали в США, и пару месяцев назад мне сделали КТ в Стэнфордском институте. Заключение врача - врожденный enlarged vestibular aqueduct syndrome. Дети с этим синдромом рождаются нормально слышащие, но со временем слух у всех падает, особенно при ударах головой. Мои дети родились со здоровым слухом, муж слышащий. Но я теперь думаю, вдруг у них тоже этот синдром...но пока не проявился? За детей я в целом спокойна, мы поменяли страну, даже если они оглохнут, они все равно смогут жить полноценной жизнью. Ссылка на сообщение
Sandwoman 21 Опубликовано 6 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 6 Апреля 2015 Devotee и Sandwoman, спасибо вам огромное за слова поддержки.... реально становиться на душе легче...в понедельник обязательно отвечу подробнее - сейчас нет времени, на самом деле я многое уже успела сделать, инвалидность старшему в феврале оформила, аппаратики одели вчера! правда он уже успел их снять и погрызть...но работают вроде.... У младшей не известна пока степень....выбиваю направление на КСВП к сурдологу... в поликлинике не хотят давать - говорят подождите перарастет...бывает часто что ОАЭ не регистрируется...не хотят меня слушать - в понедельник иду снова воевать с ними... О как быстро! Умнички! Старшему самое оно, возраст подходящий, правда привыкать не всегда легко, пока у самого малыша нет понимания, что для него это благо! А с младшей - потихоньку решайте вопросы! Не паникуйте слишком, времени и правда вагон и маленькая тележка))! В каком-то смысле и правда спешить некуда. Если есть проблема - она никуда не денется, лечению не поддается, а слухопротезирование в таком нежном возрасте очень проблематично в силу многих причин. Поэтому месяцем раньше или позже для такого возраста - вообще не принципиально. Но разве это причина для неспокойного материнского сердца)))!! В свое время тоже всю себя изъела, пока окончательно диагноз не услышала. Даже как-то спокойнее стало... Определенность иногда бывает лучше страхов и сомнений. Поэтому, конечно, добивайтесь своего - а именно направления на КСВП. Если совсем уж упорствуют - всегда можно сделать платно. 1 Ссылка на сообщение
Jineta 1 Опубликовано 6 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 6 Апреля 2015 (изменено) У младшей не известна пока степень....выбиваю направление на КСВП к сурдологу... в поликлинике не хотят давать - говорят подождите перарастет...бывает часто что ОАЭ не регистрируется...не хотят меня слушать - в понедельник иду снова воевать с ними... Почему вовевать? так часто бывает, слух выправляется, на оч ранних сроках довольно трудно установить точный диагноз. Если совсем уж упорствуют - всегда можно сделать платно. У нас в этом плане система дурацкая...такие узкие специалисты есть только в областной детской больнице.... а попасть к ним можно только получив направление в поликлинике своей...давать такие направления у нас очень не любят. А когда дадут, нужно ждать почти неделю когда заведущая подпишет...потом еще недели 2 когда они Вас запишут сами, пр чем дату и время выбирать не дают - позвонили и сказали во сколько быть надо в областной - вот так всё... Потом когда наконец-то попадете к сурдологу на прием, она вас на КСВП запишут еще недели через 2 - потому что делают только в некоторые дни, один специалист, рано утром, когда ребенок спит... нужно поднимать его в 4 утра и не давать спать до обследования... По крайней мере так было у меня со старшим...поэтому сейчас хочу получить направление по быстрее, что бы в 3-4 месяца получить КСВП на руки... Больше всего приходится доказывать ЛОРам...они почему-то уверены, что если у ребенка над ухом потрясти погремушкой и он услышит - значит все порядке... Видимо считают, что есть только 2 варианта - идеальный слух и глухота... Вот сегодня она ставила штамп - малая моя проснулась...- она говорит "смотрите, слышет же".... зла не хватает... но направление все-таки дали, и то только потому, что у стршего со слухом проблемы...- так бы точно опять отправили бы... Платно у нас сделать негде... Только один единственный человек в областной больнице есть, кто работает с детьми до 3-х лет... а регион у нас анклавный, ехать в Россию - очень далеко и загран паспорт нужен - проще в Польшу или Литву... пока навожу справки в этом направлении..хотелось бы где-то для сравнения еще пройти обследование... Изменено 6 Апреля 2015 пользователем Jineta Ссылка на сообщение
Jineta 1 Опубликовано 6 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 6 Апреля 2015 .выбиваю направление на КСВП к сурдологу... в поликлинике не хотят давать - говорят подождите перарастет...бывает часто что ОАЭ не регистрируется...Удачи вам! У нас так же было, еле попали к сурдологу. у него тест снова не прошли, и он нам говорит, мол так бывает, к 6 мес. почти все детки проходят, придете ко мне в 4,5 мес. еще раз на аудиотест. Мы настояли, чтобы нас записали на КСВП - и в результате в 4,5 мес. у дочки уже была оформлена инвалидность, поданы документы на КИ и месяц носим СА. В таких вопросах лучше перестраховаться Спасибо! вот и я хочу как можно раньше все сделать....с старшим к сожалению так поздно обнаружили... Тест в роддоме мы прошли - по крайней мере нам так сказали...а потом с 3-й степенью он много чего слышит...и никто не догадывался совсем...а когда догадалась я - врачи мне не верили... К сурдологу попали, когда заболели эксудативным отитом и он перестал слышать вообще что -либо, а после лечения в больнице - нас направили на всякий случай туда проверить почему слух не восстановился полностью - вот у сурдолога оказалось, что это не из-за отита совсем... Ссылка на сообщение
Jineta 1 Опубликовано 6 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 6 Апреля 2015 Повторюсь - ничего страшного нет, я долгое время был с 3 степенью и СА. Скажите пожалуйста, а что слышит человек с 3-й степенью...?? я конечно понимаю, что степень степени рознь, частоты там разные и т.п....но все таки.... мне иногда кажется, что он прямо хорошо меня слышит, если я возле уха громко говорю....первые слова так начал повторять, без аппаратов... но вот наверное многие звуки не слышит, буквы К например у нас нет...вместо пока, говорит "попа"... шепот конечно не слышит, но если негромко обычным голосом позвать в тихой комнате - метров с 2-х обернется...но наверное он слышит только часть своего имени...какой то звук просто... Бывает еще смотрит мультик и музыку слышит - подпевает ля-ля-ля... Ссылка на сообщение
Devotee 2 161 Опубликовано 6 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 6 Апреля 2015 @Jineta, ладно. ничего страшного. действуйте, что и как делать - вы примерно знаете, да и мы обозначили. Если что - пишите, поможем, подскажем, что и как. ) Ссылка на сообщение
Devotee 2 161 Опубликовано 6 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 6 Апреля 2015 а что слышит человек с 3-й степенью. что слышит? Без аппарата? трудно сказать, даже в пределах одной степени слух может разниться, и то, что слышит один, может не слышать другой. Я со своей третьей степенью по телефону например болтал без СА. Если рядом в ухо говорили - слышал. Но все таки 3 степень это некомфортно. Аппарат настроенный нужен обязательно. Ссылка на сообщение
Jineta 1 Опубликовано 6 Апреля 2015 Поделиться Опубликовано 6 Апреля 2015 Года 3 назад мы переехали в США, и пару месяцев назад мне сделали КТ в Стэнфордском институте. Заключение врача - врожденный enlarged vestibular aqueduct syndrome. Дети с этим синдромом рождаются нормально слышащие, но со временем слух у всех падает, особенно при ударах головой. Интересная информация.... у нас даже не предложили сделать КТ или МРТ...или тест на генетику...поставили диагноз по КСВП и инвалидность послали оформлять... Мне кажется даже если сделать КТ, у нас нет таких спецов кто ее правильно расшифрует и опишет... Хотя в ссылке, что вы прислали, написано что это все равно не лечится ... так что для нас уже все равно ничего не поменять...( Ссылка на сообщение
Рекомендуемые сообщения
Создайте аккаунт или авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий
Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи
Создать аккаунт
Зарегистрировать новый аккаунт в нашем сообществе. Это несложно!
Зарегистрировать новый аккаунтВойти
Есть аккаунт? Войти.
Войти