Вопросы по генетике

[mamaMashi 0]

Добрый день всем!

У нашей дочери двусторонняя НСТ 4 степени, граничащая с глухотой.

На Волоколамке, где нам проводили диагностику, врач - сурдолог сказала, что с такими глубокими врожденными потерями слуха это скорей всего генетика. Потому что никаких отягощений в беременность и в новорожденном периоде не было.

Я почитала в интернете и тут на форуме про Коннексин 26, и пошли мы с мужем сдавать этот анализ. В обход врача генетика. Результат - мутация не обнаружена.

Но, как теперь я понимаю, этих мутаций, отвечающих за тугоухость несколько. А в Гемотесте делают только одну (как мне объяснили - мажорную) "Нейросенсорная несиндромальная тугоухость GJB2. Полиморфизм: 35DelG"

 

Собственно, пока назрел всего один вопрос. Подскажите кто-нибудь генетика тематического в Москве? Или это несущественно, и можно идти к любому?

 

Дочери 1,5 года. Носит аппараты уже полгода, долго и с боями она к ним привыкала. Из результатов пока только оборачивается на имя. Занимались летом немного с сурдологом у нас в городе (Подмосковье). Скоро поедем в Троицк на реабилитацию (не знаю как это называется когда с аппаратами). Если после этого прогресса не будет, то начнем оформляться на КИ.

 

Заранее спасибо за ответы)

[Mothaika 1 085]

Я знаю генетика, который занимается вопросами наследования нарушений слуха.

Маркова Татьяна Геннадьевна, доктор медицинских наук.

Вы можете обратиться к ней по электронной почте tmarkova@audiology.ru

[mamaMashi 0]

@Mothaika, спасибо! Свяжусь с ней, обязательно.