mamaMashi 0 Опубликовано 24 Ноября 2017 Поделиться Опубликовано 24 Ноября 2017 Добрый день всем! У нашей дочери двусторонняя НСТ 4 степени, граничащая с глухотой. На Волоколамке, где нам проводили диагностику, врач - сурдолог сказала, что с такими глубокими врожденными потерями слуха это скорей всего генетика. Потому что никаких отягощений в беременность и в новорожденном периоде не было. Я почитала в интернете и тут на форуме про Коннексин 26, и пошли мы с мужем сдавать этот анализ. В обход врача генетика. Результат - мутация не обнаружена. Но, как теперь я понимаю, этих мутаций, отвечающих за тугоухость несколько. А в Гемотесте делают только одну (как мне объяснили - мажорную) "Нейросенсорная несиндромальная тугоухость GJB2. Полиморфизм: 35DelG" Собственно, пока назрел всего один вопрос. Подскажите кто-нибудь генетика тематического в Москве? Или это несущественно, и можно идти к любому? Дочери 1,5 года. Носит аппараты уже полгода, долго и с боями она к ним привыкала. Из результатов пока только оборачивается на имя. Занимались летом немного с сурдологом у нас в городе (Подмосковье). Скоро поедем в Троицк на реабилитацию (не знаю как это называется когда с аппаратами). Если после этого прогресса не будет, то начнем оформляться на КИ. Заранее спасибо за ответы) Ссылка на сообщение
Mothaika 1 085 Опубликовано 25 Ноября 2017 Поделиться Опубликовано 25 Ноября 2017 Я знаю генетика, который занимается вопросами наследования нарушений слуха. Маркова Татьяна Геннадьевна, доктор медицинских наук. Вы можете обратиться к ней по электронной почте tmarkova@audiology.ru Ссылка на сообщение
mamaMashi 0 Опубликовано 25 Ноября 2017 Автор Поделиться Опубликовано 25 Ноября 2017 @Mothaika, спасибо! Свяжусь с ней, обязательно. Ссылка на сообщение
Рекомендуемые сообщения
Создайте аккаунт или авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий
Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи
Создать аккаунт
Зарегистрировать новый аккаунт в нашем сообществе. Это несложно!
Зарегистрировать новый аккаунтВойти
Есть аккаунт? Войти.
Войти