Точный диагноз или причина НСТ

[eyla 1]

@Mothaika,

На счет генов - не может такого быть, знаю несколько людей , где родители здоровые, слышат норм, дочка глухая и немая, ну попытка говорить и высказать может, но не получается- общение тока ЖЯ. И данная дочка родила девочку и она тоже здоровая.

Вывод?

Здоровых родителей недостаточно, надо чтоб и предки чуть ли не до 4-5 колена должны быть здоровыми.

Вот тогда можно быть уверенным, что это не генетика.

 

Я уверен.

У меня в роду вообще не просматривается глухих и немых, ни одного нет.

И на 6 поколений.

Причём родной брат и двоюродные брат с сестрой полностью здоровы.

 

Они нет.

Есть люди, у которых в роду глухота проявляется через 1-2 поколения.

То есть, прадед глухой, дед и отец здоровы, сын - глухой, а его уже сын здоров.

 

А так ваша логика правильная.

Изменено 11 Августа 2014 пользователем eyla

[Асфодель 586]

 

 

И вот самое интересное, возжелав сделать себе генетический анализ на предмет глухоты, попытался поискать. Облом. Нет контактов, нет офиса, нет даже рекламы.

Простите, Вы точно искали или так форум троллите?

 

По делу.

Из того, с чем сталкивалась лично. Генетическую природу НСТ можно подтвердить или опровергнуть:

1. в НПЦ "Мать и дитя".

Это обследование проходят в обязательном порядке беременные  и по медицинским показаниям пары на этапе планирования ребенка. Направление необходимо независимо от того, на какой основе проводится обследование. Конечно, в банке НПЦ генный материал не всегда в наличии и не на все гены можно сдать анализ.

2. в Республиканском центре геномных биотехнологий.

Имеется богатый генный материал. Много ли разновидностей генов глухоты и каковы условия сдачи анализа, я не знаю.

3. в Неомеде.

Делают разнообразные комплексные генетические исследования. В 2010 генов глухоты не было. Сейчас, может, есть.

[Гость Падший Мерлин]

@Асфодель,

Ну в столице всегда есть, а вот простых городах откуда??? Может автор намекал на то что в своем городе нет

[Асфодель 586]

 

 

Ну в столице всегда есть, а вот простых городах откуда??? Может автор намекал на то что в своем городе нет

Беларусь - маленькая страна. От границы до границы ее можно проехать за 6-8 часов. Даже с поправкой на централизацию медицинские обследования совершенно доступны: как в плане добраться до специализированной клиники в Минске, так и в финансовом плане.

@eyla, не в обиду Вам, но если действительно назрела необходимость пройти обследование, информация ищется более тщательно, благодаря чему и возможности в конце концов находятся. Не в своем городе, так в Минске, не в Беларуси, так в ближнем и дальнем зарубежье.

[Lana 1 403]

@eyla, хорошо, предположим все плохие, все неправы. Не поняла, что вы собственно хотите? Опровергнуть ваш диагноз?

Сделать себе полное обследование?

Если последнее, то не стоит начинать с нападок на форумских врачей, которые многие годы помогают форумчанам бесплатно и тратя свое драгоценное свободное время. Это некрасиво и не конструктивно. 

[eyla 1]

Lana, Асфодель - я никого не троллю и на врачей не нападаю.

Просто констатирую факт, что на диагнозе НСТ в смысле обследований ничего ещё не заканчивается.

Когда человек получает такой вердикт, то ему нужно как минимум провести томографию + ген. анализ.

Дальше по ситуации.

За рубежом если какой человек заболевает, то его врачи кроме его медицинской карточки запрашивают ещё и медицинские карточки его родителей. И это для более полной медицинской картины.

У нас же просто не развита медицина в смысле услуг, не говоря уж и про классический подход.

Вы приходите с деньгами - шлют на три буквы.

Вы приходите с деньгами и бумажками - так же.

Как будто я в советском буфете.

 

Думали, что человек без бумажки - букашка ?

С бумажкой - такая же букашка с бумажкой.

 

1. в НПЦ "Мать и дитя".

2. в Республиканском центре геномных биотехнологий.

3. в Неомеде.

1. Для беременных.

2. Был, плавал там. Там ничего не готово для ген.анализа. Говорил с мутными и не вызывающими доверия людьми, у них даже сайт не сделан как следует. Хотели, чтобы я платил деньги за каждый снип. У них совесть есть вообще ? Богатый материал говорите ? Животные, растения ... чего то там почвенное .. человек на последнем месте. Ясно.

3. Неомед ? Смотрел список их генетических исследований, на глухоту тестов и анализов нет.

 

Есть одна конторка "Инвитро", но она делает анализ только на одну мутацию GJB2, которая больше всех распространена.

Изменено 11 Августа 2014 пользователем eyla

[eyla 1]

А кто из всех присутствующих на этом форуме знает зарубёжные профессиональные генетические конторы, которые работают с глухотой ?

[Асфодель 586]

@eyla, забыла добавить, еще на базе Института генетики и цитологии НАН Беларуси проводятся исследования глухоты или НСТ, передающихся по наследству.

 

 

Были там?

 

Еще немного в тему генетических исследований в Беларуси:

Цитата

 

Генетический анализ тугоухости для жителей Беларуси уже проводится. В 2010 году стартовал совместный проект по изучению генетики несиндромальной сенсоневральной тугоухости. Его инициаторы и исполнители — сотрудники Института генетики и цитологии НАН РБ и кафедры болезней уха, горла и носа БГМУ.

...Любой человек может пройти молекулярно­генетическое обследование на наследственную тугоухость. Если этиология будет установлена, найдены мутации, то слух у детей (в т. ч. будущих) можно прогнозировать с высокой точностью. А зная причины снижения звуковосприятия — правильно планировать реабилитационные мероприятия. Сегодня патология генетической природы хорошо корригируется с помощью слухопротезирования и кохлеарной имплантации.
Адрес лаборатории: Минск, ул. Академическая, 27, 220072, cytoplasmic.ru Тел. 263­58­27, факс 284­19­17.

 

 

Нет времени самой искать, но есть смысл и в БелМАПО справиться, какие специалисты-генетики у них имеются.

[Гость Падший Мерлин]

Я уже разобрался на счет гена! Вообще если правильно понял, у обоих должны быть разные гены, если одинаковые то ребенок рождается глухим!

[eyla 1]

Я уже разобрался на счет гена! Вообще если правильно понял, у обоих должны быть разные гены, если одинаковые то ребенок рождается глухим!

Не всегда.